Para peneliti dari LKS Fakultas Kedokteran Universitas Hong Kong (HKUMed) telah mengembangkan alat kecerdasan buatan yang dapat membantu memprediksi masalah kardiovaskular serius beberapa tahun sebelum gejalanya muncul.
Sistem tersebut, yang dikenal sebagai CardiOmicScore, menggunakan informasi dari tes darah tunggal untuk memperkirakan risiko masa depan seseorang terhadap enam penyakit kardiovaskular utama (CVD): penyakit jantung koroner, stroke, gagal jantung, fibrilasi atrium, penyakit arteri perifer, dan tromboemboli vena. Pada orang yang berisiko tinggi, model tersebut mampu mendeteksi sinyal peringatan hingga 15 tahun sebelum gejala muncul.
Hasilnya dipublikasikan di Komunikasi alami.
Tes darah yang menangkap status kesehatan saat ini
Penyakit kardiovaskular tetap menjadi penyebab utama kematian di seluruh dunia, diperkirakan menyebabkan 19,8 juta kematian pada tahun 2022 saja.
Dokter biasanya menilai risiko kardiovaskular dengan melihat faktor-faktor seperti usia, tekanan darah, riwayat merokok, dan ukuran klinis standar lainnya. Indikator-indikator ini berguna, namun mungkin tidak mengungkapkan perubahan biologis pertama yang terjadi di dalam tubuh sebelum suatu penyakit menjadi nyata.
Akibatnya, beberapa orang mungkin tidak teridentifikasi sebagai orang berisiko tinggi sampai peluang terbaik untuk melakukan pencegahan sudah mulai menyempit.
Pengujian risiko genetik memberikan cara lain untuk memperkirakan kemungkinan seseorang terkena suatu penyakit. Skor risiko poligenik, misalnya, menggabungkan dampak dari banyak varian genetik menjadi satu ukuran risiko bawaan. Namun, susunan genetik seseorang sebagian besar sudah ditentukan sejak lahir.
Artinya, skor genetik tidak dapat sepenuhnya mencerminkan perubahan langsung yang disebabkan oleh pola makan, olahraga, penuaan, penyakit, paparan lingkungan, atau pengaruh kesehatan lainnya.
CardiOmicScore dirancang untuk memberikan gambaran terkini tentang apa yang terjadi di dalam tubuh.
AI menggabungkan ribuan sinyal biologis
Untuk membuat alat ini, tim HKUMed menggunakan pembelajaran mendalam untuk menggabungkan berbagai lapisan informasi biologis. Pendekatan ini dikenal sebagai multiomik karena menyatukan data dari berbagai bidang biologi, termasuk genomik, metabolomik, dan proteomik.
Genomik mempelajari informasi genetik. Proteomik berfokus pada protein, yang melakukan banyak fungsi penting dalam tubuh. Metabolomik mempelajari molekul kecil yang disebut metabolit, yang diproduksi ketika tubuh memproses makanan, menghasilkan energi, dan merespons penyakit.
Para peneliti menganalisis data populasi skala besar dari UK Biobank. Model mereka memeriksa 2.920 protein yang bersirkulasi dan 168 metabolit yang diukur dalam sampel darah.
Bersama-sama, molekul-molekul ini dapat memberikan wawasan rinci tentang keadaan biologis seseorang saat ini. Gejala ini mungkin mencerminkan perubahan halus dalam aktivitas kekebalan tubuh, metabolisme, dan kesehatan pembuluh darah sebelum gejala yang terlihat muncul.
Profesor Zhang Qingpeng, Associate Professor di Departemen Farmakologi dan Farmasi di HKUMed, menjelaskan: “Gen menentukan di mana kita memulai: gen menentukan risiko kesehatan dasar kita. Namun, protein dan metabolit mencerminkan kesehatan fisik kita saat ini.
Memprediksi enam penyakit kardiovaskular
Hasilnya menunjukkan bahwa CardiOmicScore dapat mengubah pengukuran molekuler yang kompleks menjadi perkiraan risiko kardiovaskular yang dipersonalisasi.
Sistem ini memiliki kinerja yang jauh lebih baik dibandingkan skor risiko poligenik konvensional. Akurasinya semakin meningkat ketika peneliti menambahkan informasi klinis seperti usia dan jenis kelamin.
Model ini dirancang untuk menilai risiko penyakit jantung koroner, stroke, gagal jantung, fibrilasi atrium, penyakit arteri perifer, dan tromboemboli vena.
Fibrilasi atrium merupakan irama jantung tidak teratur yang dapat meningkatkan risiko stroke dan komplikasi lainnya. Penyakit arteri perifer terjadi ketika pembuluh darah menyempit sehingga mengurangi sirkulasi ke anggota tubuh. Tromboemboli vena mengacu pada gumpalan darah berbahaya yang terbentuk di pembuluh darah dan dapat menyebar ke paru-paru.
Pada individu berisiko tinggi, CardiOmicScore dapat menandakan peningkatan risiko kardiovaskular hingga 15 tahun sebelum timbulnya gejala.
Beralih dari pengobatan ke pencegahan dini
Penelitian ini mencerminkan pergeseran yang lebih luas dalam pengobatan presisi.
Pendekatan genetik tradisional memberikan perkiraan risiko keturunan yang relatif tetap. Alat multiomik dapat menawarkan penilaian yang lebih dinamis dengan melacak sinyal biologis yang berubah seiring waktu.
Di masa depan, sampel kecil darah berpotensi digunakan untuk membuat profil risiko terperinci yang mencakup beberapa penyakit kardiovaskular sekaligus. Informasi ini dapat memberi pasien dan dokter lebih banyak waktu untuk merespons dengan perubahan gaya hidup, pemantauan lebih dekat, atau tindakan pencegahan lainnya.
Profesor Zhang menambahkan: “Kami bertujuan untuk memanfaatkan teknologi untuk mengidentifikasi dan mencegah penyakit sebelum berkembang. Dengan mengalihkan manajemen kesehatan dari pengobatan reaktif ke prediksi dan intervensi proaktif, kami bertujuan untuk menciptakan dampak jangka panjang pada kesehatan masyarakat dan perawatan individu terhadap pasien.
Tentang tim peneliti
Penelitian ini dipimpin oleh Profesor Zhang Qingpeng, Associate Professor di Departemen Farmakologi dan Farmasi di HKUMed, dan Institute of Data Science (IDS) dari HKU Musketeers Foundation.
Penulis pertama adalah Luo Yan dari HKU IDS.
